1. Citologia e istologia
In medicina ambedue le branche sono importanti soprattutto nella diagnosi. Molte diagnosi di malattie si basano sull'esame di preparati citologici (p.es. lo striscio cervicale uterino, detto Papanicolau) o istologici (biopsie e prelievi di tessuti e di organi ed esame al microscopio), in particolare nel campo dei tumori. Per seguire il capitolo occorrono nozioni di biochimica. 1.1 La cellula nel suo contestoLa cellula è la più piccola entità vitale (capace di nutrirsi, crescere, riprodursi e morire) negli esseri viventi in genere. Animali, vegetali, funghi e batteri sono costituiti da cellule. Nel caso dei batteri si tratta di cellule procariote, cioè senza un nucleo distinto, e queste sono le cellule più primitive, ed anche le prime che si sono formate sulla Terra miliardi di anni fa. Tutti gli altri organismi sono formati invece da cellule eucariote, provviste cioè da un nucleo distinto. Gli animali, e quindi anche l'uomo, sono formati da cellule eucariote. I virus non sono delle cellule, ma solo pezzi di acidi nucleici avvolti in un guscio di proteine, e per riprodursi devono entrare in una cellula e usare il suo nucleo e le sue sostanze. Al di fuori sono inerti. Elemento essenziale delle cellule è il DNA che forma il codice genetico contenuto nel nucleo. Anche i virus hanno del DNA o del RNA (altro acido nucleico capace di riprodursi). Molte cellule dello stesso tipo aggregate assieme formano un tessuto (esempio: tessuto muscolare, nervoso, connettivo). Un organo è un insieme di diversi tessuti che svolge funzioni definite (esempio: cuore, polmoni, ....). L' apparato (o sistema) è infine un insieme di diversi organi che collaborano allo svolgimento di un lavoro comune (esempio: respirazione, circolazione,...). 2. La cellula animale2.1 Anatomia cellulareUna cellula animale è formata dalle seguenti parti:
La membrana plasmatica racchiude tutta la cellula e limita il citoplasma. Anche all'interno della cellula vi sono delle membrane che limitano il nucleo e i vari organelli (membrane interne) ed hanno più o meno la stessa struttura. Il citoplasma è quella parte di cellula compressa fra la membrana e il nucleo. E' un liquido contenente parecchie proteine e contenente tutta una serie di organelli che permettono la vita della cellula. L'organello più diffuso, che riempie praticamente tutto il citoplasma, è il reticolo endoplasmatico, che è un sistema fittissimo di sottilissimi canali che percorre tutto il citoplasma. Sulle parti di questi canali possono essere attaccati i ribosomi, formando così il reticolo endoplasmatico rugoso, oppure non esserci attaccati altri organelli, avendo così il reticolo endoplasmatico 'liscio. Nel reticolo rugoso vengono sintetizzate le proteine tramite appunto i ribosomi, mentre in quello liscio vengono probabilmente sintetizzati i lipidi e i carboidrati (zuccheri). Tutte queste sostanze viaggiano poi per la cellula attraverso i canali del reticolo fino a raggiungere la membrana e ad essere espulse o a raggiungere altri organelli dove sono utilizzate.
Un altro organello presente nel citoplasma è l' apparato del Golgi, formato pure da una serie di canali più grossi e disposti a semicerchio. Qui vengono formati degli zuccheri che vengono combinati con delle proteine per formare le glicoproteine, che poi vengono "impacchettate" e mandate alla membrana per essere espulse.
Molto importanti per la vita della cellula sono i mitocondri. In essi avviene la produzione di adenosintrifosfato (ATP) che è il carburante universale delle cellule, la sostanza quindi che fornisce l'energia con la quale ogni cellula può vivere. I mitocondri sono in genere numerosi, hanno una forma di piccoli salsicciotti con molte pieghe interne, e qui avvengono le reazioni con le quali l'ossigeno viene combinato con gli zuccheri o i grassi per ottenere energia. Queste reazioni avvengono grazie a tutta una serie di
enzimi''', che sono dei catalizzatori chimici.
I lisosomi sono degli organelli a forma di vescicole, contenenti una quantità di enzimi capaci di distruggere molte sostanze chimiche fra cui anche quelle della cellula stessa. Essi vengono o espulsi dalla cellula per dissolvere ("dirigere") sostanze esterne, oppure vengono riservate addosso ad altre cellule "straniere". I centrioli infine sono due piccoli organelli vicino al nucleo che hanno la funzione di formare il fuso di fibrille che serve durante la divisione della cellula a guidare i cromosomi verso le rispettive cellule figlie.
Le fibre o fibrille sono delle strutture in grado di accorciarsi e allungarsi e permettono il movimento della cellula. Le più evidenti sono le fibrille delle cellule muscolari, ma anche cellule come i linfociti o i granulociti hanno delle fibre che permettono lori di spostarsi attraverso i tessuti.
Il nucleo è la struttura più grande della cellula e si trova al centro di essa. E' racchiusa da una membrana provvista di molti piccoli buchi. In esso è contenuto tutto il messaggio genetico dell'essere vivente sulla sostanza chiamata acido desossiribonucleico (DNA) struttura, al momento della divisione cellulare, nei cromosomi. In pratica da questo DNA vengono comandate tutte le funzioni della cellula stessa e il lavoro degli altri organelli. Nel nucleo si trovano anche i
nucleoli, dove viene formata l'altra sostanza produttiva della cellula che è l' acido ribonucleico nucleoli, dove viene formata l'altra sostanza produttiva della cellula che è l' acido ribonucleico (RN A) che andrà a formare i ribosomi.
2.2 Funzionamento della membranaLa membrana cellulare non è impermeabile, ma lascia passare alcune sostanze nei due sensi, mentre ne blocca altre; funziona allo stesso tempo da barriera e da luogo di passaggio. Impedisce che sostanze importanti per la cellula sfuggano all'esterno ma permette gli scambi necessari tra la cellula e l'ambiente. Errata
Il meccanismo dell'osmosi vale per membrane semipermeabili come p.es. le pareti di cellule in capillari e avviene tra le intercapedini tra cellule e non tramite le cellule stesse! 8<(_Peter Uno dei fenomeni tipici che caratterizzano la membrana cellulare è l' osmosi. L' osmosi è la diffusione selettiva di determinate sostanze in soluzione attraverso una membrana semipermeabile, e crea una differenza di pressione tra le due parti della membrana. In questo caso si parlerà di pressione osmotica. Questo fenomeno è molto importante nello scambio di sostanze a livello dei capillari sanguigni. Perché nel corpo un liquido non porti a degli scompensi quando viene iniettato, esso deve avere una concentrazione di molecole simile a quella del sangue: si parla di soluzione isotonica. Una soluzione isotonica presenta la stessa pressione osmotica del sangue e se iniettata non provoca scompensi (per es. rottura dei globuli rossi). Una soluzione isotonica di NaCI corrisponde per es. ad una concentrazione di 9 g di sale da cucina in un litro di acqua, mentre una soluzione isotonica di glucosio corrisponde ad una soluzione di 50 g di glucosio in un litro d'acqua. Se la concentrazione è inferiore si parla di soluzione ipotonica mentre se essa è superiore si parla di soluzione ipertonica. Una soluzione ipotonica può portare alla rottura dei globuli rossi o delle cellule con cui essa viene a contatto (le cellule si gonfiano d'acqua ed esplodono), una ipertonica le fa "raggrinzire" poiché sottrae ad esse l'acqua e le fa morire di disidratazione.
2.3 Il nucleo e la riproduzione cellulareIl nucleo della cellula è il portatore di tutti i caratteri ereditari dell'essere vivente. Essi vengono trasportati e conservati nel DNA (Acido Desossiribonucleico). Nel 1953 Watson e Crick hanno scoperto la struttura di questa sostanza. Essa consiste in una coppia di lunghissime catene avvolte a spirale una attorno all'altra (la "doppia elica") che all'interno portano da una parte e dall'altra delle sostanze chimiche particolari (le basi azotate, che sono di 4 tipi), che legandosi tra loro tengono assieme i due filamenti come i pioli di una scala. La sequenza di queste basi azotate funziona come un codice Morse e corrisponde ad un ben preciso messaggio. Il DNA è contenuto in piccoli corpi che si rendono ben visibili durante la riproduzione cellulare e che si chiamano cromosomi. Nell'uomo essi sono 46 e si trovano disposti in 22 coppie di elementi uguali tra loro (autosomi) più un 23. paio corrispondenti ai "cromosomo del sesso", che sono simili nella donna (XX) e differenti nell'uomo (XY). I geni sono frammenti di cromosoma responsabili della sintesi di una specifica proteina e di conseguenza di un particolare carattere genetico. Un gene è formato quindi da un certo numero di basi azotate in una determinata sequenza. Il genoma è l'insieme di tutti i geni ed é quindi sinonimo di patrimonio ereditario. Riassumendo in breve:
Una cellula é programmata per riprodursi circa 50 volte, poi un gene nel suo DNA blocca la riproduzione. Se tale gene é danneggiato e non funziona si ha una cellula che si riproduce senza più controllo all'infinito: una cellula tumorale maligna che se non viene distrutta subito porta alla formazione del cancro. 2.4 Il DNAIl DNA (acido desossinucleico) è una molecola di enormi dimensioni formata da due catene di uno zucchero (il desossiribosio) formato da 5 atomi di carbonio legati tra loro da ponti di fosfato. Queste due lunghissime catene sono tenute assieme da dei "pioli" formati dalle 4 basi azotate tipiche del DNA e cioè adenina, guanina e citosina che sono legate tra di loro una in faccia all'altra e precisamente l'adenina (A) con la timina (T) e la guanina (G) con la citosina (C). La successione di queste basi determina il messaggio genetico: in particolare il messaggio viene letto raggruppando a 3 per volta le basi, e cioè un triplettodi basi (per es. ACG) determina la scelta di un aminoacido per la sintesi di una proteina. Vi sono poi dei tripletti che significano "inizio" e "fine" della lettura del messaggio, e cioè del gene. Durante la duplicazione del DNA le due catene si separano ed in faccia ad esse si ricrea, come in uno stampo, l'altra catena con la stessa successione di basi che in quella precedente, poiché di fronte ad A ci deve sempre essere una T e di fronte a G deve sempre esserci la C. In questo modo le catene di DNA (e quindi i cromosomi) si possono duplicare distribuendo nelle cellule figlie esattamente lo stesso messaggio genetico esistente nella madre, e questo senza praticamente mai commettere degli errori (rarissime eccezioni a parte). 2.5 I cromosomiIl DNA come detto é una molecola a forma di scala a pioli che però non è diritta ma è avvitata su se stesso a formare la doppia elica. A sua volta questa doppia elica è avvolta e impacchettata durante il processo di divisione cellulare in quelle strutture chiamate cromosomi che nell'uomo sono 46. Essi sono uguali a due a due formando quelle che vengono chiamate le coppie di autosomi e che sono 22. L'ultima coppia è formata dai cromosomi del sesso che nella donna sono uguali (XX) mentre nell'uomo sono diversi (XY. Su ogni cromosomma sono partati i vari geni, che non sono altro che delle porzioni di DNA che determinano la sintesi di una proteina. Nei cromosomi umani sono presenti milioni di geni. I cromosomi presenti nelle nostre cellule li abbiamo ereditati per metà da nostra madre e per metà da nostro padre, ecco perché sono presenti a coppie: un cromosoma di ogni coppia proviene infatti da uno dei due genitori. In questo modo ognuno di noi porta in sé metà del patrimonio genetico di ogni genitore, scelta a caso. Su ogni cromosoma sono presenti ben determinati tipi di geni in punti ben precisi del cromosoma stesso. Oggigiorno siamo in grado di identificare la posizione di parecchi geni del nostro patrimonio ereditario.
2.6 La sintesi delle proteineCome fa un gene a determinare e comandare nella cellula la sintesi di un determinata proteina e quindi la manifestazione del carattere genetico stesso? Quando la cellula deve sintetizzare una determinata proteina la porzione di DNA contenente il gene responsabile si srotola e la doppia elica si apre, formando il cosiddetto "puff"; in faccia alla catena aperta si forma un'altra catena simile ma non identica, perché formata da RNA (acido ribonucleico). L'RNA é formato da una catena singola di molecole di ribosio (altro zucchero con 5 atomi di carbonio) collegate tra di loro da ponti di forsfato (come per il DNA) e che portgano pure 4 basi azotate, ma al posto della timina abbiamo l' uracile (U). Questo RNA ricalca in pratica il segmento di DNA interessato, e si chiama RNA-messaggero. Esso si stacca poi dal DNA ed esce dal nucleo per andare nel citoplasma fin nel reticolo endoteliale rugoso dove ci sono i ribosomi. Qui esso entra come un nastro di telescrivente nei ribosomi e su di esso, leggendo le basi a tre (tripletti), viene formata la catena proteina legando gli uni agli altri gli aminoacidi nella seguenza indicata. Questi aminoacidi vengono trasportati ai ribosomi dall'RNA di trasporto che è una corta molecola di RNA con ad una estremità un tripletto e all'altra un aminoacido. L'RNA messaggero può passare varie volte attraverso i ribosomi e così produrre diverse molecole della stessa proteina, finché ad un certo momento viene distrutto. In questo modo ogni gene sui cromosomi può comandare in un determinato memonto di produrre una determinata proteina. A seconda di quale tipo di cellula si tratta (nervosa, muscolare, epiteliale, ghiandolare...) verranno attivate diverse parti dei cromosomi per fabbricare le diverse proteine tipiche di ogni particolare cellula. 2.7 Le cellule seminali (riproduttive)Tutte le cellule del nostro corpo hanno un corredo genetico identico con una eccezione: le cellule seminali.
Il risultato finale é la produzione di 4 cellule con un numero aploide di cromosomi, cioè 23 cromosomi singoli (e non a coppie) e che non sono uguali a nessuno dei cromosomi della cellula madre perché hanno subito un rimescolamento di pezzi. In questo modo, grazie al crossing-over, nessuna della cellule seminali é uguale a un'altra!''' E questo è di fondamentale importanza per la variabilità della specie e degli individui. SPERMATOGENESI: la meiosi conduce alla formazione di 4 spermatozoi Nota come alla fine della Profase I i cromosomi si scambiano dei pezzi (crossing-over)
OVOGENESI: la meiiosi porta alla formazione di un solo ovocita e 3 cellule polari
Una grossa differenza con la spermatogenesi é che la formazione degli ovociti di 1. grado avviene già nella fase fetale o poco dopo la nascita, mentre la prima divisione cellulare avviene solo alla e dopo la pubertà, e solo per poche cellule, pronte per l'ovulazione. La seconda divisione avviene totalmente solo al momento della fecondazione. La divisione meiotica perciò nella donna rimane ferma tanto più a lungo quanto più essa diventa anziana! Questo spiega la frequenza sempre maggiore di anomalie cromosomiche nei figli se essi vengono concepiti in tarda età.
3. Allegati3.1 Tavole di Martini 2Sommario visuale: anatomia umana per studenti Cliccando su un immagine, si vede una versione leggibile. Per stampare il file, conviene di caricarlo sul proprio ordinatore (cliccando su .pdf). Per lo studio è indispensabile il testo integrale (vedi Bibliografia).
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3.2 Bibliografia
3.3 Pagine correlate, Sitografia
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