Medicina popolare

- Malattie genetiche cromosomiche: condizioni congenite come la trisomia e la monosomia che producono anomalie pericolose per la vita; gli individui trisomici e monosomici muoiono prima che possano riprodursi.

1.2 Ereditariet‡ mitocondriale

- DNA mitocondriale (DNAm): ogni mitocondrio possiede una sua propria molecola di DNA. Pro memoria: i mitocondri hanno come funzione principale la trasformazione di glucosio/lipidi in energia (accumulata in ATP), acqua e anidride carbonica.

- Lπeredit‡ del DNAm avviene attraverso la madre, poichÈ lo spermatozoo non fornisce mitocondri allπuovo durante la fecondazione. Si presume che i mitocondri siano unπevoluzione di simbionti cellulari perchÈ anche la loro proliferazione Ë indipendente dal codice genetico cellulare.

- Il DNAm (mitocondriale) contiene il solo codice genetico per molti e importanti enzimi (specie del metabolismo energetico).

2.0 Malattie monogeniche

Vengono trattati i seguenti argomenti:

- Fibrosi cistica.

- Fenilchetonuria (PKU).

- Morbo di Tay-Sachs.

- Osteogenesi imperfetta.

- Neurofibromatosi multipla.

2.1 Fibrosi cistica

- Deriva da geni recessivi della coppia di cromosomi 7.

- Lπimpossibilit‡ del trasporto degli ioni cloro attraverso le membrane cellulari induce le cellule esocrine a secernere muco denso e sudore concentrato; il muco denso puÚ occludere le vie respiratorie e digerenti, portando alla morte.

- Trattamento - uso di farmaci e altre terapie.

2.2 Fenilchetonuria (PKU)

- Deriva da geni recessivi che impediscono la produzione della fenilalanina idrossilasi (enzima per la trasformazione di fenilalanina).

- La fenilalanina (uno dei 20 aminoacidi) non puÚ essere convertita in tirosina, cosÏ si accumula nellπorganismo.

- Elevatissime concentrazioni di fenilalanina distruggono il tessuto nervoso.

- Trattamento - diete con poca fenilalanina e somministrazione di sufficentemente tirosina (un altro aminoacido).

2.3 Morbo di Tay-Sachs

- Condizione recessiva che presenta lπimpossibilit‡ di sintetizzare un enzima essenziale che scinde i lipidi.

- I lipidi anomali si accumulano nellπencefalo, causando ritardo mentale e la morte verso lπet‡ di 4 anni.

- Non Ë disponibile alcuna terapia.

2.4 Osteogenesi imperfetta

(fig. 33-10)

- Alterazione genetica dominante del tessuto connettivo che Ë causa di formazione ossea imperfetta.

- Le ossa sono veramente fragili.

2.5 Neurofibromatosi multipla

- Alterazione ereditaria dominante.

- Caratterizzata da tumori benigni multipli delle cellule gliali che circondano le fibre nervose.

3.0 Malattie cromosomiche

Alterazioni genetiche derivanti da non disgiunzione durante la formazione dei gameti; produce trisomia o monosomia.

Vengono trattati i seguenti argomenti:

- Trisomia 21 (Sindrome di Down).

- La sindrome di Klinefelter.

- Sindrome di Turner.

3.1 Trisomia 21 (Sindrome di Down)

(fig. 33-11)

Il cromosoma 21 Ë presente tre volte invece di due; caratterizzato da:

- ritardo mentale e

- molti altri difetti della sindrome di Down (chiamato scorrettamente anche ≥mongolismo≤).

3.2 La sindrome di Klinefelter

(fig. 33-12)

Compare nei maschi con un cromosoma Y e almeno due cromosomi X; le caratteristiche comprendono:

- arti lunghi,

- mammelle sviluppate,

- scarsa intelligenza,

- testicoli piccoli,

- sterilit‡ e

- malattie polmonari croniche.

3.3 Sindrome di Turner

(fig. 33-13)

Sindrome XO che avviene nelle femmine con un solo cromosoma X; caratterizzata da:

- Impossibilit‡ di maturare da parte delle ovaie e altri organi.

- Sterilit‡.

- Difetti cardiovascolari.

- Nanismo.

- Pterigio del collo (plica cutanea che fa apparire il collo corto).

- Alterazione della capacit‡ di apprendimento.

I sintomi possono essere ridotti da terapia ormonale.

4.0 Basi genetiche del cancro

- OncogËni: si pensa che geni anomali siano causa di alcune forme di cancro.

- I geni soppressori del cancro regolano la divisione cellulare, cosÏ questa procede regolarmente; quando questa regolazione non funziona per una mutazione genetica, induce le cellule a dividersi in modo anomalo.

- Inoltre, anomalie genetiche possono inibire i meccanismi che prevengono il cancro delle cellule.

5.0 Prevenzione e trattamento delle malattie genetiche

Vengono trattati i seguenti temi:

- Consultori di genetica.

- Trattamento delle malattie genetiche.

5.1 Consultori di genetica

Prestano consulenza professionale sulle malattie genetiche dei familiari. Si servono fra lπaltro dei seguenti strumenti:

- Albero genealogico - diagramma che illustra le relazioni genetiche in una famiglia per diverse generazioni; utile per determinare la probabilit‡ di avere figli con certe malattie genetiche (fig. 33-14).

- Quadrato di Punnet - griglia usata per determinare la probabilit‡ matematica dei caratteri genetici che si erediteranno (fig. 33-15).

- Cariotipo - disposizione ordinata dei cromosomi fotografati da una sola cellula; usato nelle consulenze genetiche per identificare alterazioni cromosomiche.

5.2 Trattamento delle malattie genetiche

Oggi esistono tante ipotesi e promesse e ancora di pi˘ speranze. I risultati (per motivi di realizzazione) sono perÚ scarsissimi per non dire inesistenti. Con grande ottimismo ed euforia, Thibodeau e Patton formulano come segue il riassunto del loro insegnamento in merito:

- Sostituzione genica: proteine anomale che sono causa di malattia vengono sostituite con geni terapeutici; lo scopo Ë di alterare geneticamente le cellule esistenti del corpo nella speranza di eliminare la causa di una malattia genetica.

- Aggiunta genica: sono introdotti geni normali per aumentare la produzione delle proteine necessarie.

Quanto sono riuscito a capire personalmente di genetica Ë riassunto come segue:

- Si Ë riusciti a trascrivere in modo ordinato la sequenza di tutti i geni cromosomiali umani produttori di proteine in un alfabeto di quattro lettere; manca, a quanto ne so, la parte dei DNS mitocondriali.

- La trascrizione cromosomiale comprende una ≥biblioteca≤ di 47 ≥volumi≤ (cromosomi) molto spessi, che contengono milioni di ≥frasi≤ (geni), composti di ≥parole≤ in un ≥alfabeto≤ di quattro lettere in una ≥lingua≤ completamente sconosciuta.

- Ogni cellula di un organismo umano contiene nel nucleo questa biblioteca (in doppio), comune nella struttura, individuale nel contenuto.

- La credenza che si tratti di una ≥lingua≤ Ë umana, ma forse si tratta pi˘ di immagini o di ritratti che di ≥frasi≤ oppure di unπaltra cosa difficilmente immaginabile. La speculazione non Ë poi cosÏ tirata per i capelli, perchÈ in biochimica si conoscono diversi esempi di congruenza di forma e non di composizione (p.es. nel sistema ormoni-ricettori membranici).

- La capacit‡ tecnica di localizzare esattamente nella ≥biblioteca cellulare cromosomiale≤ il posto di una ≥frase≤, permette di paragonare ≥frasi≤ al posto corrispondente di individui diversi, il che, con metodi statistici, permette di identificare degli aberranti (senza dover conoscere il loro significato).

- Il nesso di ≥uguali aberranti≤ con patologie congruenti crea lπipotesi del nesso lineare: gene aberrante => metabolismo aberrante => patologia specifica. » abbastanza azzardato, (secondo criteri sistemici) ma non illecito, pretendere che ci sia un nesso monosignificante tra ≥frase≤ e patologia e che non ci siano altri nessi con altri processi o che la patologia non abbi diversi geni determinanti.

- La capacit‡ tecnica di sostituire una ≥frase aberrante≤ in un determinato cromosoma di una singola cellula con unπaltra Ë impressionante, anche se lπeffetto in un sistema biologico Ë poco prevedibile (gi‡ in un primitivo sistema tecnico senza capacit‡ di procreazione sarebbe difficile, conoscendo solo la struttura ma non la individuale costruzione del sistema).

- Anche riuscendo, (e si Ë riusciti) come prossimo passo, a far infiltrare una ≥biblioteca cromosomiale mutata≤ in molte (organo) o tutte le cellule di un organismo (per proliferazione vegetale o infezione virale) Ë difficile prevedere come un organismo completo reagisca alla mutazione, perchÈ in un sistema biologico sono coinvolti innumerevoli processi omeostatici che devono adattarsi in qualche modo alla nuova condizione e non Ë prevedibile lπeffetto di questo processo di adattamento.

- Nel contesto vegetale, la faccenda Ë ancora relativamente semplice perchÈ la possibilit‡ di procreazione vegetativa permette entro certi limiti lπauto organizzazione di organismi complessi con auto eliminazione di mutanti non proliferativi e scelta umana di proficui in periodi di procreazione brevi.

- Il compito di una terapia genetica umana Ë, perÚ, di migliorare le condizioni di sopravvivenza dignitosa di un singolo individuo umano il che esclude per motivi etici la maggioranza di capacit‡ tecniche attuali del settore.

Sar‡ un sogno umano quello di vivere sportivi e belli in eterno (per annoiarsi ogni sera per qualche ora davanti al televisore), il mio personale desiderio non lo Ë, anche se temo la morte, augurandomi un arresto cardiaco allπimprovviso e senza soccorritore vicino (anche per questo vivo in modo malsano).

Anche ammirando il progresso medico del secolo passato e trovando simpatico lπentusiasmo delle giovani generazioni di ricercatori, non penso che la nostra povera mente riesca a imbrogliare milioni di anni di evoluzione di vita (non umana).

E qualche volta mi chiedo da bravo conservatore (non politico), se lπentusiasmo e lπingegnosit‡ non sarebbero investiti meglio per migliorare le condizioni esistenziali della maggioranza della popolazione terrestre, piuttosto che per rendere ancora pi˘ sofisticata la vita di una minoranza ricca, come quella alla quale apparteniamo anche noi.

Impressum

Peter Forster, medico naturalista NVS, docente di

≥Materia medica per Naturopati≤ e terapista di tecniche corporee.

Bianca Buser, naturopata e terapista di tecniche corporee,

terapia ortomolecolare, aromaterapia e fitoterapia applicata

Testo a cura di Benedetta Ceresa, naturopata

Segretariato

Bianca Buser

6953 Lugaggia, Svizzera

Tel. & Fax: 091 943ʼ57ʼ93

E-mail: beb@coa.ch

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Laser - Fondazione Diamante - Lugano

Patologia & Terapia, 2^a Edizione

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